Stenosi Polmonare Congenita

La stenosi polmonare congenita è un’anomalia cardiaca caratterizzata da un restringimento patologico del tratto di efflusso ventricolare destro, che ostacola il flusso sanguigno verso l’arteria polmonare. Tale condizione può coinvolgere la valvola polmonare (stenosi valvolare), la regione sottovalvolare (stenosi infundibolare) o l’arteria polmonare prossimale (stenosi sopravalvolare). Questa cardiopatia può presentarsi isolatamente o in associazione con altre malformazioni congenite, tra cui:

• Tetralogia di Fallot
• Doppio distacco ventricolare destro (DORV)
• Cuore univentricolare

La severità della stenosi dipende dal grado di ostruzione e dal gradiente pressorio tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare. Nei casi più critici, il ventricolo destro sviluppa un’ipertrofia compensatoria per contrastare l’aumento del postcarico, con possibile evoluzione verso l’insufficienza ventricolare destra.

Embriologia e Patogenesi

Lo sviluppo del tratto di efflusso ventricolare destro e della valvola polmonare avviene tra la quarta e l’ottava settimana di gestazione. Difetti in questo processo possono determinare alterazioni nella formazione delle cuspidi valvolari, un restringimento del tratto infundibolare o anomalie dello sviluppo dell’arteria polmonare. I principali meccanismi patogenetici includono:

• Difetti nello sviluppo dei cuscinetti endocardici: possono portare a fusioni incomplete delle cuspidi valvolari e a ispessimenti anomali della valvola.
• Anomalie del setto conotroncale: difetti nella migrazione delle cellule della cresta neurale possono alterare la divisione del tronco arterioso.
• Mutazioni genetiche: la stenosi polmonare è stata associata a varianti patogenetiche nei geni JAG1 e NOTCH1, oltre che a sindromi genetiche come la sindrome di Noonan, la sindrome di Alagille e la trisomia 21.

Classificazione

La stenosi polmonare congenita può essere suddivisa in base alla sede del restringimento:

• Stenosi valvolare: la forma più comune, dovuta a fusione anomala delle cuspidi valvolari, che risultano ispessite, displasiche o ipomobili.
• Stenosi infundibolare: determinata da un’ipertrofia muscolare del tratto di efflusso destro, spesso associata a tetralogia di Fallot.
• Stenosi sopravalvolare: provocata da un’anomala crescita dell’arteria polmonare prossimale o da sindromi genetiche come la sindrome di Williams-Beuren.

Fisiopatologia

Il restringimento del tratto di efflusso ventricolare destro determina un aumento del postcarico del ventricolo destro, con conseguente ipertrofia della parete ventricolare. Nei casi più avanzati, questa ipertrofia diventa maladattativa, causando un aumento delle pressioni di riempimento e una riduzione della capacità del ventricolo destro di mantenere un adeguato output cardiaco. Le principali conseguenze emodinamiche sono:

• Aumento della pressione ventricolare destra: con sviluppo di ipertrofia concentrica del ventricolo destro.
• Ridotto flusso polmonare: con possibile ipossiemia nei casi di shunt destro-sinistro (ad esempio, in presenza di un forame ovale pervio).
• Disfunzione diastolica del ventricolo destro: con possibile compromissione del riempimento del ventricolo sinistro per interdipendenza ventricolare.

Manifestazioni Cliniche

La sintomatologia varia in base alla severità della stenosi. Leforme lievi possono essere asintomatiche e diagnosticate incidentalmente tramite un soffio sistolico eiettivo rilevato all’auscultazione.Le forme moderate possono manifestarsi con affaticamento, dispnea da sforzo e palpitazioni.Nelle forme severe, nei neonati con stenosi critica, il ridotto flusso polmonare può determinare cianosi, tachipnea, difficoltà nell’alimentazione e scompenso cardiaco destro precoce.

Diagnosi

La diagnosi della stenosi polmonare congenita si basa su esami di imaging cardiovascolare. L' Ecocardiografia con Doppler è lesame di prima linea, consente di valutare il gradiente pressorio attraverso la valvola polmonare e la funzione del ventricolo destro.La Risonanza magnetica cardiaca (CMR) è utile per una valutazione tridimensionale del tratto di efflusso destro e delle anomalie vascolari associate.Ilcateterismo cardiaco con angiografiaè riservato ai casi più complessi o candidati a interventi percutanei.

Trattamento

L’approccio terapeutico varia in base alla severità dell’ostruzione:

• Monitoraggio clinico: indicato nei pazienti asintomatici con stenosi lieve.
• Valvuloplastica con palloncino: trattamento di scelta nelle stenosi valvolari moderate-severe, con elevati tassi di successo e ridotto rischio di complicanze.
• Chirurgia correttiva: nei casi più complessi (stenosi infundibolare severa, anomalie strutturali associate), si può eseguire una valvulotomia chirurgica o una ricostruzione del tratto di efflusso con patch transanulare.
• Sostituzione valvolare polmonare: indicata nei casi di displasia valvolare severa non trattabile con valvuloplastica o chirurgia conservativa.

Prognosi

La prognosi della stenosi polmonare congenita è generalmente favorevole nei pazienti trattati precocemente. Nei casi lievi, la qualità della vita è eccellente senza necessità di trattamento. Nei pazienti sottoposti a valvuloplastica o chirurgia, il follow-up a lungo termine è essenziale per monitorare l’evoluzione verso insufficienza polmonare residua o restenosi.

Conclusione

La stenosi polmonare congenita è una patologia che varia da forme asintomatiche a stenosi critiche con impatto emodinamico significativo. L’ecocardiografia rappresenta lo strumento diagnostico di riferimento, mentre il trattamento varia dal semplice monitoraggio alla correzione percutanea o chirurgica. Una gestione tempestiva consente di ottenere ottimi risultati a lungo termine e una buona qualità di vita per i pazienti.

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